Inicio Redacción Cervicobraquialgia crónica: Fusión cervical congénita, reporte de un caso raro

Cervicobraquialgia crónica: Fusión cervical congénita, reporte de un caso raro

1119
0

Resumen

Síndrome de Klippel-Feil es un trastorno poco común que se caracteriza por la fusión congénita de dos de cualquiera de las 7 vértebras cervicales. La verdadera incidencia del síndrome de Klippel-Feil es desconocido. Los signos más comunes son cuello corto, línea de implantación posterior del cabello baja, y la movilidad restringida de la columna vertebral superior. Los estudios han demostrado que el 34% y el 74% de los pacientes con Síndrome de Klippel-Feil se presentan con este tipo de hallazgos.

Se presenta el caso de una mujer de 47 años que acudió a la consulta externa del Hospital IESS Teodoro Maldonado Carbo, con cervicalgia crónica irradiada a hombro y miembro torácico derecho, limitación funcional del cuello, parestesias en los dedos de la mano ipsilateral. Al exámen físico tenía dolor a la  palpación de las apófisis espinosas de vértebras cervicales, tinel positivo y la línea del cabello de implantación baja. Se le realizo estudios de imágenes de columna cervical, sistema genitourinario e interconsulta a otras especialidades para descartar  anomalías congénitas asociadas.

 

Fig. 1. Radiografía lateral

Introducción

Síndrome de Klippel-Feil (SKF), también conocido como sinostosis de la columna cervical, es esporádica, pero rara vez puede ser hereditaria (1,2). La ausencia de estudios de cribado de población ha hecho que sea imposible definir con exactitud su incidencia y prevalencia. Sin embargo, se ha estimado que se produce en aproximadamente 1: 40.000 a 1: 42.000 nacimientos (3). La sinostosis de la columna cervical, se produce como resultado de un fallo en la segmentación normal de somitas cervicales mesodérmicas durante el desarrollo embrionario. Este error se produce en la segunda y ocho semanas de gestación y su causa es desconocida (1). Las anomalías asociadas pueden incluir la escoliosis o cifosis, deformidad de Sprengel, hemivértebras, platibasia, impresión basilar, espina bífida, anomalías de los riñones y las costillas, paladar hendido, problemas respiratorios, sordera o discapacidad auditiva, y malformaciones del corazón (1).

 

Fig. 2. Radiografía de perfil

Caso clínico

Paciente de 47 años de edad, con antecedentes patológicos personales de hipertensión arterial y Diabetes Mellitus tipo 2 bajo control médico, hernia discal lumbar L5-S1 y procesos infecciosos de las vías urinarias a repetición, que fue a la consulta externa del Hospital IESS Teodoro Maldonado Carbo, en Abril del 2014, por presentar dolor cervical crónico de moderada a gran intensidad que se irradia a hombro y miembro torácico derecho, acompañado de parestesias en territorio de C3-C4-C5, restricción de la movilidad del cuello.

 

Al examen físico se encontraron los siguientes hallazgos: línea de implantación del cabello baja, apófisis espinosa de C2-C3 prominentes y dolorosas a la palpación, signo de Tinel positivo, test de Phalen positivo en lado derecho. En las radiografías de columna cervical, se observa fusión de dos cuerpos vertebrales (C2-C3) a nivel de las apófisis espinosas, pinzamiento C4-C5, presencia de osteofitos en los márgenes posteriores de los cuerpos vertebrales de C4-C5 y C6, se observan remanentes de costillas cervical bilateral, artrosis facetaria C4-C5 y C5-C6. El servicio de Imagenología reportó doble sistema calicial, evidenciado en el urograma excretorio. (Fig. 1,2,3). Se realizó una electromiografía que reveló síndrome del túnel del carpo derecho, con datos de atrapamiento leve del nervio mediano. Nuestro diagnóstico clínico fue Síndrome de Klippel-Feil Tipo III por estar asociado a otras anomalías de las vertebrales o de costillas, espondiloartrosis cervical leve, costilla cervical bilateral remanente. El paciente no regresó al control por consulta externa motivo por el cual no se completó el estudio con resonancia magnética nuclear, para descartar patología discal.

 

Fig. 3. Urograma excretorio

Discusión

Los estudios han sugerido que la prevalencia de SKF puede tener una predilección para el tipo de sexo, el 60% a 70% de los casos que ocurren en las mujeres (3, 4, 5, 6). La literatura demuestra que la mayoría de los pacientes con segmentos cervicales congénitamente fusionados son asintomáticas (4,6,7). Síntomas axiales de cuello/dolor de cabeza, dolor de cuello y rigidez son los síntomas predominantes en sintomática. En nuestro caso, el paciente correspondía al sexo femenino con sintomatología radicular y rigidez leve.

 

En 1912, Maurice Klippel y Andre Feil dieron las primeras descripciones del síndrome que lleva su nombre. En 1919, Feil propuso tres tipos diferentes basado en la ubicación y la cantidad de fusión. Más tarde, Clarke y coautores sugieren otra clasificación, donde los defectos se distinguían por mecanismos de herencia (1, 2).  Recientemente, Samartzis et al. sugirió un nuevo sistema de clasificación. En este sistema, los pacientes tipo I tienen una fusión de un solo nivel; Los pacientes del tipo II tienen múltiples segmentos no contiguos fusionados; y Tipo III, los pacientes tienen múltiples segmentos contiguos fusionados. Nuestros dos espinas eran de tipo I según Samartzis (4). Nuestro paciente según la clasificación de Feil correspondía a un tipo II y según la Samartzis era tipo I.

 

Debido a la complejidad de la biomecánica de la unión craneovertebral, el riesgo de lesión de la columna cervical superior y la región medular es de gran preocupación en el paciente con SKF. En tales pacientes, el nivel vertebral más comúnmente fusionado es el segmento C2-C3 [8,9]. Nuestra paciente tenia sinostosis vertebral de C2-C3 con signos de espondiloartrosis de columna cervical. Está demostrado (9) que los segmentos superiores e inferiores a la fusión son hipermóviles lo que trae como consecuencia un desgaste prematuro de las articulaciones de esos segmentos así como propiciar probables afecciones de origen neurológico ya sea radiculares o mielopáticas lo que explicaría el los signos de artrosis facetaria y de los cuerpos vertebrales así como los síntomas radiculares que tiene nuestra paciente.

Por lo general no se detecta la evidencia clínica de los segmentos fusionados congénitamente hasta que la subluxación es lo suficientemente grave como para causar daño a la médula espinal. Como resultado, muchos pacientes se identifican por cierto [9].

 

El conocimiento del síndrome de Klippel-Feil puede ser de importancia para los neurocirujanos, radiólogos, fisioterapeutas y cirujanos ortopédicos se ocupan de las patologías de la columna cervical. La conciencia de la presencia o ausencia de dicha fusión, como se demuestra en las radiografías cervicales laterales, puede ser de valor para el neurocirujano planificar el abordaje quirúrgico y médico para el paciente.

(F)

 

Autor:

  1. Félix Omar López Contreras, Traumatólogo del Hospital IESS Teodoro Maldonado Carbo

Coautores:

  1. Calderón Reza Juan Carlos, Magister en Salud Publica, Ministerio de Salud Pública, Hospital León Becerra.
  2. Parra Quintana Milton, Médico residente de Traumatología del Hospital IESS Teodoro Maldonado Carbo.
  3. Fernández Moreira José Luis, Médico residente, Hospital IESS Teodoro Maldonado Carbo.
  4. Macías Miranda Andy Jonathan, Médico residente, Ministerio de Salud Pública, Hospital León Becerra.

 

Bibliografía

Fernandes T, Costa C. Klippel-Feil syndrome with other associated anomalies in a medieval Portuguese skeleton (13th-15th century). J. Anat. 2007; 211: 681-685.

Larson AR, Josephson KD, Pauli RM, Opitz JM, Williams MS. Klippel-Feil anomaly with Sprengel anomaly, omovertebral bone, thumb abnormalities, and flexion-crease changes: novel association or syndrome? Am. J. Med. Genet. 2001; 101: 158-162.

Thomsen MN, Schneider U, Weber M, Johannisson R, Niethard FU. Scoliosis and congenital anomalies associated with Klippel-Feil syndrome types I-III. Spine. 1997; 22: 396–401.

Samartzis DD, Herman J, Lubicky JP, Shen FH. Classification of congenitally fused cervical patterns in Klippel-Feil patients: epidemiology and role in the development of cervical spine-related symptoms. Spine. 2006; 31: E798–804.

Pizzutillo PD, Woods M, Nicholson L, MacEwen GD. Risk factors in Klippel-Feil syndrome. Spine. 1994; 19: 2110–2116.

Guille JT, Miller A, Bowen JR, Forlin E, Caro PA. The natural history of Klippel-Feil syndrome: clinical, roentgenographic, and magnetic resonance imaging findings at adulthood. J. Pediatr. Orthop. 1995; 15: 617–626.

[7] Tracy MR, Dormans JP, Kusumi K. Klippel-Feil syndrome: clinical features and current understanding of etiology. Clin. Orthop. Relat. Res. 2004; 424: 183-190.

[8] Winter RB, Moe JH, Lonstein JE. The incidence of Klippel-Feil syndrome in patients with congenital scoliosis and kyphosis. Spine. 1984; 9: 363–366.

[9] Shen FH, Samartzis D, Herman J, Lubicky JP. Radiographic assessment of segmental motion at the atlantoaxial junction in the Klippel-Feil patient. Spine. 2006; 31: 171-177